肺癌
非小細胞肺癌患者的RET基因融合占1%-2%的頻率,RET基因是一個獨立的非小細胞肺癌的驅動基因。
在正常的肺組織中表達較低,基因重排激活RET的激酶活性區,在肺癌樣本中表達較高。
與RET基因發生融合突變的基因包括KIF5B、CCDC6、NCOA、TRIM33等12種融合形式,其中在NSCLC中KIF5B-RET最常見。
甲狀腺癌
在甲狀腺乳頭狀癌(PTC)中,RET基因可與多種伙伴基因發生融合,比如RET-HRH4(30-80%),RET-HRH4(5%),RET-NCOA4(15-70%);分化差的甲狀腺癌(0-13%);Post-Chernobylchildhood甲狀腺癌(50-90%)。
RET基因重排可作為潛在靶向治療靶點。
成纖維細胞、肌成纖維細胞性腫瘤和瘤樣病變
應用于治療后纖維肉瘤,預后較差,多在腫瘤發生2年內死于腫瘤;
RET基因重排在治療后纖維肉瘤的發展方向起重要作用。