淋巴瘤
5%-10%的彌漫大B細胞淋巴瘤患者中存在MYC基因斷裂,生存期明顯短于正?;颊?;MYC基因斷裂和BCL2基因斷裂或BCL6基因斷裂可用于雙打擊淋巴瘤的(DHL)的診斷。
B細胞淋巴瘤NCCN指南(2021)指出:HGBLs并伴有由FISH或標準細胞遺傳學檢測證實的MYC和BCL-2或/和BCL6基因易位,稱為雙打擊/三打擊淋巴瘤(DHL/THL);絕大多數為生發中心B細胞
樣淋巴瘤。出現芽生樣或介于DLBCL和BL之間的病例,但缺乏MYC和BCL2和/或BCL6重排,稱為HGBL非特指型(NOS);NOS排除了MYC和BCL2和/或BCL6易位或DLBCL患者。
2018年CSCO指南對初發和治療后復發的DLBCL均推薦FISH檢測此靶標
急性淋巴細胞白血病
MYC基因斷裂異常發生于5%B-ALL患者中,可與多個基因融合;約75%的成熟B細胞急性淋巴細胞白血病患者形態上表現為FABALL-L3,往往伴有典型的t(8;14)(q24;q32);MYC基因斷裂異常意味著預后極差,對化療藥物耐藥和疾病迅速發展,且臨床上體現為較為侵襲。