纖維組織細胞腫瘤及瘤樣病變
HMGA2(12q14)基因斷裂可發生于5%-8%多形性腺瘤中
在脂肪瘤中的重現性融合基因異常,有HMGA2-LPP、HMGA2-NFIB、HMGA2-PPAP2B、HMGA2-EBF1、HMGA2-LHFP等;
HMGA2基因斷裂探針可用于輔助診斷脂肪瘤(lipoma);
HMGA2基因易位還可見于多種腫瘤。良性:深部(侵襲性)血管黏液瘤、內生軟骨瘤、子宮內膜息肉、骨外骨軟骨瘤、乳腺纖維腺瘤、脂肪瘤、平滑肌瘤(子宮)、肌脂瘤、多形性腺瘤、息肉狀子宮內膜易位、肺軟骨樣錯構瘤。惡性:急性髓母細胞白血?。ê币姡?、癌(多形性腺瘤除外)、軟骨肉瘤、慢性先天性骨髓纖維化、骨肉瘤、真性紅細胞增多癥和其他骨髓增生性疾病、高分化脂肪肉瘤。
其他軟組織腫瘤
HMGA2(12q14)基因斷裂可發生于17%-20%子宮肌瘤中,及一部分深部血管(侵襲性)黏液瘤中(約占30%);
HMGA2免疫組化表達與基因易位的關聯性不強。深部血管(侵襲性)黏液瘤的鑒別診斷相關病種主要有:纖維上皮樣基質息肉、表淺性血管黏液瘤、血管肌纖維母細胞瘤、青春期前的女陰纖維瘤、大范圍的外陰水腫。